צורות גנטיות שעלולות לגרום לגוף לפעול נגד עצמו

רוב הסיכון המולד לחלות בטרשת נפוצה קשור לקבוצה של צורות גנטיות (המינוח המקצועי עבורן הנו "הפלוטיפים") אשר מצויה בתוך קבוצה של גנים הקרויה "קומפלקס התאמת רקמות" (MHC). ה-MHC הוא תכונה המשותפת לכל בעלי החוליות, אך גודלה עשוי להיות שונה. אצל בני אדם, היא כוללת 3.6 מיליון אותיות ברצף הגנום שלנו, ומורכבת מ-140 גנים שכולם קשורים למערכת החיסון.

ל-MHC תפקיד קריטי המאפשר למערכת החיסון להבדיל בין ה"אני" לבין מה שמחוץ ל"אני", כלומר, בין תאי הגוף לבין פתוגנים שפלשו אליו. תופעת לוואי בלתי רצויה של תפקיד ה-MHC היא העובדה שאיברים מושתלים נדחים בדרך כלל ע"י מערכת החיסון של האדם העובר השתלה, ולכן על מושתלים לקבל תרופות המדכאות את מערכת החיסון. פיטר דונלי, מנהלו הנוכחי של מרכז Welcome Trust לגנטיקה אנושית, התפרסם בכך שהעלה את ההשערה שהשונות הגנטית הבולטת באזור ה-MHC יכולה לעבור באמצעות חוש הריח שלנו ולתרום לבחירת בני זוג.

אחת הצורות הגנטיות שנמצאו באזור ה-MHC ונמצא קשר בינה לבין סיכון מוגבר לחלות בטרשת נפוצה, היא גרסה מסוימת של הגן DRB1 הידועה בכינוי DRB1*1501. בנשאיה של צורה גנטית זאת מצוי גם מתג גנטי הפועל בתגובה לויטמין D, כך שמחסור בויטמין D במהלך ההריון עלול לעצור את הפעלת הגן בזמן קריטי בהתפתחות מערכת החיסון. כיצד בדיוק הדבר מוביל להתקפתה של מערכת החיסון על מערכת העצבים מאוחר יותר בחיים, ומהו הקשר לסמנים האפיגנטיים המהווים את הסיבה לתבניות התורשתיות הבלתי שגרתיות – את זאת צריך עדיין לחקור.