מחקר גנטי חדשני בנושא טרשת נפוצה אצל תאומים מצביע על כיווני מחקר חדשים להבנת הסיבה למחלה

חוקרים מדווחים על מחקר חדש שעשה שימוש בשיטות חדשניות על מנת לערוך השוואה בין תכנים גנטיים של שלושה זוגות תאומים זהים, כשלתאום אחד יש טרשת נפוצה ולאחר לא. הצוות לא מצא הוכחה לשוני גנטי שיבהיר מדוע רק אחד מהתאומים פיתח טרשת נפוצה. מחברי המחקר מציינים את הצורך במחקרים נוספים אשר אולי יצביעו על שוני כזה. ד”ר סרג’יו א. באראזאני מאוניברסיטת קליפורניה בסן פרנסיקו, וסטיבן פ. קינגסמור מהמרכז הלאומי למשאבי גנום בסנטה פה, מדווחים על ממצאיהם במגזין נייצ’ור. ד”ר באראזאני הוא מומחה למדע העצבים מ’הארי ויבר’ של ‘האגודה הלאומית לטרשת נפוצה’, והמחקר מומן על ידי מלגות שהעניקו האגודה, ה’מוסדות הלאומיים לבריאות’, ‘סמול ונטורס יו.אס.איי’, ‘קרן א. ג’. בראס’, ו’קרן ננסי דיוויס’.

רקע: טרשת נפוצה היא מחלה הקשורה בהתקפות חיסוניות על המוח וחוט השדרה. נהוג לחשוב שהיא פורצת כאשר אנשים אשר נושאים מטען גנטי העושה אותם רגישים למחלה “אוספים” גורמים לא ידועים אחרים אשר מהווים טריגר להופעתה. לאדם הממוצע בארצות הברית יש סיכוי של אחד ל-750 ללקות בטרשת נפוצה. לתאום הזהה של אדם הנושא את המחלה, אשר חולק למעשה את אותם גנים כמו אחיו, יש סיכוי של בין אחד לארבע ללקות במחלה, דבר המרמז על כך גורם אחד או כמה גורמים, חוץ מאשר הגנטיקה, המעורבים בהתפרצות טרשת נפוצה. כיום, חידושים טכנולוגיים מאפשרים לבחון את ההרכב הגנטי בבני אדם . הצוות החוקר החליט להפיק תועלת מחידושים מסוג זה, על מנת לפתח פרופיל גנטי ופרופיל פעילות גנטית אצל תאומים, ולחקור האם היו אי אלו הבדלים בולטים אשר עשויים להסביר מדוע תאום אחד לקה בטרשת נפוצה והאחר לא.

המחקר: הצוות עשה שימוש בשיטות סידור מ’הדור הבא’ (המנתחות מידע במהירות חסרת תקדים) כדי למיין את החומר הגנטי של שלושה זוגות תאומים זהים, שמהם רק תאום אחד מכול זוג לקה בטרשת נפוצה. הם מיינו את הגנום כולו (כל החומר הגנטי) בזוג אחד של תאומים; למדו מיליונים של אפשרויות גנטיות בכל הזוגות כולם (אס.אן.פי, או פולימורפיסמים של נוקלאוטידים יחידניים, הסוג השכיח ביותר של ואריאציה בחומר הגנטי); ולמדו בכל הזוגות את הרצפים הגנטיים מתאי טי (תאים מחוסנים שמהווים תפקיד ראשי בהתקפות החיסוניות על המוח ועל חוט השדרה בטרשת נפוצה). הקבוצה לא מצאה הבדלים בגנים או בתוצרי הגנים, בעזרת שיטות אלה, אשר יסבירו מדוע תאום אחד לקה בטרשת נפוצה והאחר לא. הם ציינו שמחקר עתידי – כמו לימוד מפורט יותר של תת-מערכות של תאים מחוסנים – אולי יניב מידע נוסף לגבי הבסיס המולקולארי של טרשת נפוצה ושל גורמי הסיכון שלה. 

הערת סיכום: מחקר זה של תאומים זהים לא גילה הבדלים גנטיים בין תאומים הלוקים בטרשת נפוצה לבין אלה שלא לוקים בה. זהו ממצא מרשים בהתחשב בתפקידם המשמעותי שלגורמי תורשה בהופעת טרשת נפוצה. אולם, המחקר הינו קטן, וחבריו מצדדים באפשרויות ללימוד נוסף אשר אולי יביא להבנה טובה יותר באשר לסיבה בגינה אנשים בעלי קודים גנטיים זהים, כמו תאומים זהים, הם בעלי סיכון שונה לחלות בטרשת נפוצה. כמו כן, יש לציין שמחברי המחקר מציגים מתודולוגיה חדשנית ללימוד גנטיקה של מחלות באחים תאומים